A maioria das células do corpo cresce, multiplica-se e morre de maneira ordenada, um processo controlado por genes específicos. No entanto, quando o material genético das células é alterado, elas perdem o controle do ciclo natural de multiplicação e morte programada, levando ao desenvolvimento do câncer. Esse processo de formação do câncer é chamado carcinogênese ou oncogênese, ocorrendo em diferentes etapas e ao longo de vários anos. Esse processo é complexo e multifatorial, envolvendo fatores externos, como ambientais e de hábitos comportamentais, além de fatores genéticos hereditários.

Existem mais de 100 tipos de câncer e estão relacionados aos diferentes tipos de células presentes no corpo humano, recebendo cada um, uma nomenclatura específica.

Embora cada síndrome apresente manifestações clínicas específicas, existem indicadores comuns que podem auxiliar na sua identificação, como o início precoce do câncer, ou seja, em pacientes jovens, cânceres considerados raros na população em geral, a ocorrência de múltiplos tumores no mesmo indivíduo, não relacionados (não metastáticos) e histórico familiar positivo.

Indivíduos que se encaixam em alguns desses critérios devem procurar um médico geneticista para que seja feito um aconselhamento genético e a realização de exames genéticos específicos que podem ajudar na prevenção ao desenvolvimento da doença ainda não estabelecida, em um diagnóstico e intervenção precoce, bem como em terapias personalizadas.

A oncogenômica também é de extrema importância para o tratamento de pessoas já diagnosticadas com câncer, ajudando no desenvolvimento de terapias personalizadas, que levam em conta as características genéticas específicas de cada indivíduo. A inovação proporcionada pela genômica do câncer oferece uma abordagem técnica avançada, permitindo a implementação de estratégias de prevenção e tratamento direcionadas, o que resulta em uma melhoria significativa na qualidade de vida dos pacientes e no uso mais eficiente dos recursos de saúde.

A bioinformática combina biologia, ciência da computação e estatística para analisar e interpretar dados biológicos, sendo crucial para transformar os dados brutos do NGS em informações biológicas úteis. Esse processo envolve várias etapas, incluindo verificação de qualidade, ordenação dos fragmentos de DNA, remoção de erros e duplicatas e a identificação de características funcionais. Computadores potentes e softwares especializados são indispensáveis para lidar com o volume e complexidade dos dados gerados pelo NGS. Algoritmos específicos são usados para alinhar sequências de DNA e identificar variações genéticas, vitais para detectar anomalias associadas a doenças. A interpretação final dos resultados por especialistas é essencial tanto para descobertas científicas quanto para diagnósticos médicos, consolidando a importância da bioinformática na biologia e medicina modernas.