Postado em 25/06/2025 por OncoGenSUS
A medicina de precisão só será realmente eficaz quando refletir a diversidade do mundo real. Um estudo recente publicado na JCO Global Oncology reforça essa ideia ao investigar a presença de variantes germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres nigerianas com câncer de mama. O resultado? Uma taxa alarmante de 12,2% de mutações patogênicas — mas o dado mais marcante é outro: 11 das 18 variantes encontradas nunca haviam sido catalogadas em bancos internacionais como o ClinVar.
Isso revela um problema estrutural da ciência atual: a exclusão histórica de populações africanas e afrodescendentes dos grandes estudos genômicos. A maioria das bases de dados que alimentam algoritmos de risco e decisões clínicas foi construída com amostras predominantemente europeias. Isso distorce os resultados, limita a interpretação de variantes em outras populações e contribui para a desigualdade no acesso a diagnósticos e tratamentos precisos.
Estudo reforça necessidade de ampliar pesquisas com populações africanas
🔬 Sobre o estudo:
Conduzido por pesquisadores da Universidade de Chicago e da Universidade de Ibadan, o estudo analisou 445 pacientes com câncer de mama na Nigéria. A média de idade das participantes era de 44 anos, e quase metade dos casos era de câncer de mama triplo-negativo, subtipo frequentemente associado a mutações BRCA.
Entre os principais achados:
💡 O estudo nigeriano mostra que a inclusão de populações diversas em estudos genômicos não é apenas uma questão de representatividade — é uma necessidade científica, clínica e ética.
Populações geneticamente distintas têm perfis de risco diferentes. Ignorá-las significa oferecer uma medicina menos eficaz para milhões de pessoas. O avanço da genômica precisa caminhar lado a lado com a equidade. Isso significa investir em pesquisas locais, fortalecer bancos de dados diversos e garantir que os algoritmos aprendam com todos os genomas — não apenas com alguns.
A ciência só cumpre seu papel social quando alcança todos. A inclusão genética é o caminho para uma medicina verdadeiramente personalizada e global.