O Chile acaba de dar um passo revolucionário na luta contra o câncer hereditário (Fonte: Springer). Com a implementação do primeiro Programa Regional de Câncer Hereditário na região de Maule, o país está mostrando como tecnologia e colaboração podem transformar o acesso a cuidados de saúde genômica. Este programa pioneiro foi estruturado para oferecer aconselhamento genético e testes de multigene para pacientes em risco, especialmente aqueles no sistema público de saúde, onde o acesso a esses serviços é limitado.
Por meio da utilização de telemedicina e análise de sequenciamento terceirizada, a iniciativa conseguiu identificar variantes genéticas patogênicas em genes de alto risco, como BRCA1, BRCA2, TP53 e PALB2, em 12% dos pacientes atendidos. Entre os resultados, destaca-se a descoberta de variantes genéticas específicas do Chile, revelando a importância de pesquisas regionais na genômica para entender as particularidades genéticas de diferentes populações.
Genômica acessível gera resultados transformadores
O impacto vai além da identificação genética. O programa também permite intervenções personalizadas, como cirurgias profiláticas e acompanhamento contínuo, que ajudam a reduzir o risco de novos casos de câncer em pacientes de alto risco e seus familiares. Além disso, 70 variantes de significado incerto foram encontradas em 42 genes diferentes, enfatizando a necessidade de pesquisas contínuas para avançar no conhecimento sobre sua relevância clínica.
Com a participação de uma equipe multidisciplinar formada por oncologistas, mastologistas, biólogos moleculares e geneticistas, o programa representa um modelo escalável, adaptável a outras regiões da América Latina com infraestrutura e recursos limitados. Ao integrar tecnologia, colaboração e foco na prevenção, o Chile demonstra que é possível superar barreiras no diagnóstico precoce e oferecer cuidados de alta qualidade mesmo em contextos desafiadores.
Este modelo é uma inspiração para outros países da região. Ele reforça como investimentos em genômica podem transformar a prevenção e o tratamento do câncer hereditário, beneficiando pacientes e promovendo equidade no acesso à saúde.