Em 19 de outubro, é celebrado o Dia do Combate ao Câncer de Mama, mas durante todo o mês acontece o Outubro Rosa - uma campanha anual de conscientização sobre a importância da prevenção e do diagnóstico precoce do câncer de mama.
O câncer de mama é o tipo de câncer mais frequente entre as mulheres, tanto globalmente quanto no Brasil. Sua origem não pode ser atribuída a uma única causa. Diversos fatores contribuem para o aumento do risco de desenvolver a doença, como aspectos relacionados ao sistema endócrino e histórico reprodutivo, fatores comportamentais e ambientais. Embora a maioria dos casos de câncer de mama seja esporádica, cerca de 5 a 10% são hereditários. Dentre esses, aproximadamente 20% estão relacionados a variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2.
Combate ao Câncer de Mama
O risco médio de uma mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida é de aproximadamente 7%. No entanto, para aquelas que possuem mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, esse risco aumenta significativamente, variando de 47% a 88%. Além disso, mutações em outros genes, como TP53, PTEN, CDH1, PALB2 e STK11, também podem elevar o risco de câncer de mama.
Atualmente existem testes genéticos para câncer hereditário, que frequentemente utilizam a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração: NGS. Clique aqui e saiba mais sobre o Sequenciamento de Nova Geração e o Papel Essencial da Bioinformática na nossa página de conteúdo.
Esses exames permitem a análise de múltiplos genes simultaneamente, identificando variantes genéticas que possam aumentar o risco de câncer. Um exemplo é o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, que examina genes associados ao risco hereditário dessas doenças. O NGS é uma tecnologia altamente eficiente, pois permite o sequenciamento rápido e preciso de várias regiões do genoma. Ao identificar mutações ou variantes patogênicas nesses genes, o teste auxilia na definição de estratégias de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado, além de fornecer informações valiosas para o aconselhamento genético de pacientes e suas famílias.
Fontes:
Sun YS, Zhao Z, Yang ZN, et al. Risk Factors and Preventions of Breast Cancer. Int J Biol Sci.
2017;13(11):1387-1397.
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998
Sep 4 [Atualizado em 2023]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle
(WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
Disponível neste link.